「NIPTだけでは不安…」陰性判定後に知っておきたい赤ちゃんの病気と胎児ドック

このサイトはFMF胎児クリニック東京べイ幕張をスポンサーとして、Zenken株式会社が運営しています。

NIPTが「陰性」だったのに、なぜか不安になっていませんか？

「NIPT（新型出生前検査）を受けて、結果は陰性だった。これで安心できるはずだったのに、なぜか心が晴れない……」
そんなモヤモヤとした思いを抱えていませんか？

妊娠中は、ホルモンバランスの変化もあり、ちょっとしたことで不安になりやすい時期です。特に初めての出産となれば、分からないことだらけで、「お腹の赤ちゃんは本当に元気に育っているのかな」「もし何かあったらどうしよう」と心配になるのは、ごく自然なことです。決してあなただけではありません。多くの妊婦さんが同じような悩みを抱えながら、日々を過ごしています。

SNSやネットの情報で膨らむ「見逃し」への不安

今は、スマートフォン一つでたくさんの情報が手に入る時代です。InstagramやX（旧Twitter）、ブログなどで、同じように妊娠中のプレママたちと繋がれるのは心強い反面、情報が多すぎるゆえの悩みも生じます。

「NIPTで陰性と言われたのに、産まれてみたら別の病気があった」「NIPTだけでは不十分だという投稿を見て怖くなった」
こうしたSNSの体験談やネットの情報を目にして、突然不安の波に飲み込まれてしまった方もいるのではないでしょうか。
「うちの子は本当に大丈夫なの？」と、調べれば調べるほど不安が膨らみ、夜も眠れなくなってしまう。そんな悪循環に陥ってしまうことも少なくありません。インターネット上の情報は事実であることもありますが、断片的な情報も多く、すべての妊婦さんに当てはまるわけではないのです。

そのモヤモヤは、赤ちゃんを大切に想っている証拠です

「陰性だったのに、まだ不安がるなんて気にしすぎかな」「こんなふうにモヤモヤしている自分は、母親失格なのでは」と、ご自身を責めてしまっていませんか。

どうか、自分を責めないでください。NIPTの結果が出た後も不安が消えないのは、あなたがそれだけ「お腹の赤ちゃんのことを第一に考え、大切に想っているから」に他なりません。
「赤ちゃんにできるだけのことをしてあげたい」「元気な姿で産んであげたい」という深い愛情があるからこそ、不安も大きくなるのです。そのモヤモヤは、あなたがすでにお母さんとして赤ちゃんを全力で守ろうとしている証拠。だからこそ、その不安に蓋をせず、どうすれば心が軽くなるのか、ご家族や専門医と一緒に考えていくことが大切です。

【基礎知識】NIPTで「分かること」と「分からないこと」

漠然とした不安を和らげるためには、まず「NIPTという検査がどのようなものなのか」を正しく理解することが第一歩です。インターネット上の噂に惑わされるのではなく、正しい知識を身につけましょう。

NIPTが調べるのは「3つの染色体疾患」のみ

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、お母さんの血液の中にわずかに含まれる赤ちゃんのDNAのかけらを分析し、染色体の変化を調べる検査です。血液検査だけで済むため、お母さんや赤ちゃんへの身体的な負担が少なく、精度が高いという非常に優れたメリットがあります。

しかし、知っておいていただきたいのは「NIPTで赤ちゃんの全ての病気が分かるわけではない」ということです。
一般的なNIPTで対象となるのは、以下の3つの染色体疾患です。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

NIPTは、これらの病気がある可能性を高い精度で教えてくれます。裏を返せば、これら3つの染色体疾患「以外」の病気については、NIPTでは調べることができません。NIPTの「陰性」は、「これら3つの病気の可能性が極めて低い」という意味であり、「赤ちゃんが何の病気も持っていない」とお約束するものではないのです。

NIPTでは分からない先天性疾患や形態異常とは？

では、NIPTでは分からない病気にはどのようなものがあるのでしょうか。
代表的なものに「形態異常（体の形の異常）」が挙げられます。たとえば、心臓の構造に問題がある「先天性心疾患」、口唇や口蓋の形成に問題がある「口唇口蓋裂」、脳や脊髄の病気、手足の形成異常などです。
また、染色体の構造の細かな変化や、単一の遺伝子が原因で起こる病気、あるいは環境要因などによる病気も、NIPTでは見つけることができません。

NIPTはあくまで「遺伝子・染色体の一部」に注目した検査です。そのため、お腹の赤ちゃんの体全体の「形」や「臓器のつくり」が正常に発育しているかどうかは、別の方法で確認する必要があります。

【データ】先天性疾患全体における染色体異常の割合

ここで、少し客観的なデータを見てみましょう。
生まれてくる赤ちゃんのうち、何らかの先天性疾患（生まれつきの病気）を持っている割合は、全体のおよそ3〜5%と言われています。

そして、その先天性疾患全体のうち、NIPTで調べるような「染色体異常」が占める割合は、実は約25%（4分の1）程度なのです。残りの約75%は、染色体以外の原因（心疾患などの形態異常や他の遺伝子疾患、環境要因など）によるものとされています。

このデータからも、「NIPTで調べられるのは、先天性疾患の一部である」ということがお分かりいただけるかと思います。だからといってNIPTに意味がないわけでは決してありません。NIPTは特定の染色体疾患を調べる上で非常に有用なツールです。大切なのは、「NIPTのカバー範囲は限定的である」という事実を知り、その上で赤ちゃんのために今何ができるかを考えることなのです。

参考情報

• （pdf）厚生労働省「NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会報告書」

NIPT陰性後の不安を解消する「胎児ドック」という選択肢

「NIPTだけでは分からない病気があるなら、どうすれば安心して出産を迎えられるの？」
そんな疑問や不安へのひとつの答えとなるのが、「胎児ドック（精密超音波検査）」という選択肢です。

胎児ドック（精密超音波検査）とは？通常のエコーとの違い

妊婦健診に行くと、毎回超音波（エコー）検査を受けますよね。画面に映る赤ちゃんの姿を見るのは、健診の楽しみのひとつでもあります。
しかし、通常の妊婦健診で行われるエコー検査と「胎児ドック」は、目的や内容が大きく異なります。

通常の健診でのエコーは、主に「赤ちゃんが標準的な大きさで育っているか」「羊水の量に異常はないか」「胎盤の位置は正常か」といった、妊娠の経過が順調であるかを短時間で確認するためのものです。

一方、「胎児ドック」は、赤ちゃんの体の形や臓器の構造に問題がないかを、時間をかけてじっくりと細かく調べる専門的な検査です。「赤ちゃんの全身の健康診断」と言い換えると分かりやすいかもしれません。高性能な超音波機器を使用し、専門の知識と技術を持った医師が、頭の先から手足の指先、心臓の4つの部屋の動き、脳の構造、へその緒の血流に至るまで、くまなくチェックします。

「遺伝子」ではなく「体の形（形態）」から健康状態を確認する

NIPTが血液から「染色体や遺伝子」を調べる検査であるのに対し、胎児ドックは超音波を使って直接「体の形（形態）」を見る検査です。

例えば、先天性心疾患などの心臓の病気は、NIPTでは見つけることができませんが、胎児ドックであれば、お腹にいるうちから見つけられる可能性が高まります。
もし、お腹の中にいる時点で心臓の病気などが分かれば、「出産後すぐに高度な治療を受けられる病院で産む」といった準備を前もって進めることができます。出生前検査の本当の目的は、こうした「赤ちゃんを迎えるための万全の準備」を整えることにあるのです。

NIPTと胎児ドックの組み合わせで、より深い安心へ

NIPTの「陰性」という結果で得られる安心感は、とても大きなものです。それに加えて、胎児ドックで「心臓や脳、体の作りに今見える範囲で大きな問題はありませんよ」と確認できれば、お母さんの心はさらに軽くなるはずです。

「NIPT（染色体の検査）」と「胎児ドック（形態の検査）」は、どちらが優れているというものではなく、互いに補い合う関係にあります。両方を組み合わせることで、より広い範囲で赤ちゃんの健康状態を確認できるようになり、妊娠中の不安を「より深い安心」へと変えていく手助けをしてくれます。

胎児ドックについて詳しく知る
・赤ちゃんに注目して病気のサインの有無をより詳しく調べる「胎児ドック」とは

一人で悩まず、まずは専門医に相談してみませんか

ここまで記事を読んでくださり、ありがとうございます。「胎児ドックを受けてみようかな」「でも、どこで受ければいいか分からない」と迷われているかもしれません。

出生前検査に関する悩みは、とてもデリケートで専門的な内容です。一人でネットの情報を探して悩んだり、ご夫婦だけで堂々巡りになってしまったりする前に、ぜひ一度、胎児医療の専門医に相談してみてください。

FMF認定医による、心に寄り添うカウンセリングと丁寧なエコー検査

胎児ドックは、精度の高い超音波機器があれば誰でもできるというものではありません。赤ちゃんの小さな体のわずかな変化を見逃さないためには、医師の高い技術と経験、そして専門知識が不可欠です。

当クリニックには、イギリスにある世界的な胎児医学財団（Fetal Medicine Foundation：FMF）が定めた厳しい基準をクリアし、資格を取得した「FMF認定医」が在籍しています。国際的な水準の技術を持った専門医が、高性能なエコー機器を用いて、赤ちゃんに負担をかけることなく丁寧に検査を行います。

また、私たちは「検査をして結果を伝えるだけ」が医療だとは考えていません。
「なぜ不安を感じているのか」「何を知りたいのか」といったお母さん・お父さんのお気持ちをじっくりとお伺いし、心に寄り添うカウンセリングを大切にしています。不安を抱えたまま無理に検査に進むことはありませんので、どんなに小さなことでもご相談ください。

ご夫婦で納得して妊娠生活を送るためのサポート体制

検査を受けるかどうか、どの検査を選ぶかは、ご夫婦によって「正解」が異なります。私たちは、ご夫婦が心から納得して選択し、前向きな気持ちで妊娠生活を送れるよう、全力でサポートいたします。

万が一、検査で何か気がかりな所見が見つかった場合でも、経験豊富な医師や遺伝カウンセラーが連携し、正確な情報の提供と今後のケアについて丁寧にご説明します。「結果だけを渡されて放り出される」ということは絶対にありません。赤ちゃんのご出産に向けた最善の準備を、医療チームが一緒に考えていきます。

まとめ：NIPTの「陰性」を、心からの「安心」に変えるために

NIPTの陰性判定のあとに不安を感じるのは、あなたが赤ちゃんを深く愛し、大切に想っている証拠です。そのモヤモヤとした気持ちを放置せず、一歩踏み出して正しい情報を得ることは、赤ちゃんのための素晴らしいアクションです。

「染色体」を調べるNIPTと、「体の形」を調べる胎児ドック。これらは異なる視点から赤ちゃんの健康を守るためのツールです。NIPTだけではカバーしきれない部分を胎児ドックで確認することで、今ある不安はより確かな「安心」へと変わっていくはずです。

もし「もっと詳しく知りたい」「自分たちに合った検査を相談したい」と思われたなら、いつでもFMF胎児クリニックへご相談ください。
あなたと赤ちゃんが、穏やかで幸せなマタニティライフを過ごせるよう、私たちが温かくサポートいたします。お一人で抱え込まず、一緒に赤ちゃんの成長を見守っていきましょう。