NIPTで陽性と言われたけど羊水検査まで待てない…

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NIPTで陽性と言われたら、
確定検査はいつ、何を選ぶ？

まず知っておきたいこと

NIPTは、妊婦さんから採取した血液を元に、赤ちゃんの染色体異常がありそうかを調べる検査です。
NIPTは非確定検査であり、陽性と出た場合でも、それだけで診断が確定するわけではありません。
確定のためには、「羊水検査」「絨毛検査」や、「生後の採血」などが必要です。

多くの施設で「確定診断は羊水検査」と言われますが、羊水検査を受けられるのは妊娠16週以降です。
さらに、細胞を培養して判定するために、結果が分かるまで3～4週間程度かかります。  

羊水検査：多くの施設で
標準とされる確定検査

受けられる時期

妊娠16週以降。羊水の量が増え、羊膜が子宮の壁にしっかり接着するこの時期に行います。

方法

お腹に針を刺して羊水を採取し、そこに含まれる胎児の細胞を培養・解析します。

わかること

21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常全般。

※重症度までは分かりません。
解析方法によっては、染色体微小欠失症候群や、遺伝子異常、子宮内感染症なども調べることができる検査です。非認証施設でNIPTを受けた場合には、7番は15番などの染色体トリソミーが疑われることもあります。
このような時には、染色体の数的異常がないかどうかの確認だけではなく、もう少し細かい検査をする意味があるため、通常の染色体検査だけでなくマイクロアレイ検査ができる医療機関で検査について相談するとよいでしょう。

羊水検査でわかること

絨毛検査：早期に実施できる
確定検査

受けられる時期

妊娠11〜14週ごろ。NIPTの陽性結果が出た直後に検討できるのがメリット。

方法

胎盤のもとになる絨毛組織を採取して検査します。
お腹から針を刺す方法と、子宮頸管からチューブを入れる方法があります。

わかること

染色体異常や遺伝子疾患。
一部の検査（例：ダウン症）は1〜3日で結果が出ることもあります。

検査可能な条件

• 妊娠11週～14週の間であること
  ※週数が早すぎたり遅すぎたりすると実施できません。
• 胎盤の位置や子宮の状態が、安全に検査できる位置にあること
  　例：前置胎盤や筋腫がある場合、安全性から実施できないことがあります。
• 医師が検査適応ありと判断した場合
  　例：エコーで胎児に異常所見がない時には、「偽陽性」の可能性がでるため羊水検査が推奨されます。
• 検査可能な施設であること
  　絨毛検査を実施できる施設は限られています。必ず事前に確認を。

絨毛検査でわかること

長い間不安を抱え続けないために

NIPTで陽性となった方は、不安な気持ちを抱えたまま確定検査を検討することでしょう。確定検査とは、絨毛検査や羊水検査のことです。
一般的な施設では確定検査＝羊水検査が行われており、胎児の情報を反映する正確性は、絨毛検査＜羊水検査と言われています。

また、絨毛検査は羊水検査より早い時期に実施可能で、ダウン症など一部の結果なら、1〜3日で知ることができます。
このため「不安な状態を長く続けたくない」とお考えの方は、絨毛検査を検討するのがおすすめです。

胎児の状況によって適切な検査は異なります。まずは胎児超音波を受け、NIPTの結果と一致するような胎児所見があれば絨毛検査で早く結果を知ることも検討できます。胎児超音波で異常がなければ、NIPTの偽陽性や、モザイクなど少し珍しい「軽症型」を想定しての羊水検査を実施します。

超音波検査でトリソミーらしさがよくわかるのが、妊娠13週6日までであることから、NIPT陽性になったときには、比較的短時間のうちに胎児ドックを受ける必要があります。