NIPTとクアトロテストと胎児ドックの違い

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NIPTって何？クアトロテストや
胎児ドックの違いを知りたい

NIPT、クアトロテスト、胎児ドックは、いずれもおなかの赤ちゃんの健康状態を調べる検査ですが、目的やわかること、受ける時期などに違いがあります。
それぞれに特徴があるため、検査を検討するときは、違いをよく知ったうえで、自分たちに合った方法を選ぶことが大切です。

※感度…21トリソミーのある赤ちゃんに気付ける可能性を表します。

NIPTとは

NIPTはNon-Invasive Prenatal genetic Testingの略で、妊婦さんの血液から赤ちゃんの染色体疾患の可能性を調べる検査です。
これにより21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの染色体異常の可能性を評価することができます。

NIPTを実施する時期は？

NIPTは、妊娠初期の9～10週から妊娠後期まで受けることができます。実施できる時期は検査会社により異なりますが、9～10週以前は、必要なDNA量が不足しているため検査をすることができません。

NIPTの検査方法は？

妊婦さんから10～20mlの血液を採取するだけです。
NIPTでは、赤ちゃんの情報ではなく「胎盤」の情報をみています。例外はありますが、多くの場合には胎盤と赤ちゃんの情報は一致します。 妊婦さんの血液中に流れ込んでいる胎盤のDNAのかけら（cell-free DNA）の量を解析することでトリソミーの可能性を調べることが可能です。

NIPTでわかる3つの症候群

NIPTを行うことで、13・18・21トリソミーの可能性を見つけることができます。

21トリソミー（ダウン症候群）

21番目の染色体が通常より1本多いことで現れる染色体異常症のひとつです。出生児の600〜800人に1人の割合で出生※。
筋緊張が低かったり、知的障害、発達が全体にゆっくりしています。心疾患等を伴うこともあります。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18番染色体が3本存在することで現れる染色体異常症のひとつです。3,500〜8,500人に1人の割合で出生※。
成長障害、身体的特徴、先天性心疾患、肺高血圧、呼吸器系合併症、消化器系合併症などが主な症状です。

13 トリソミー（パトゥ症候群）

13番目の染色体が1本多い、またはもう1本の一部が重複してある状態です。出生児の5,000〜12,000人に1人の割合で出生※。
主な症状は小頭症、頭蓋骨部分欠損、小眼球症、網膜異形成、口唇口蓋裂・高口蓋、耳介形態異常などです。

胎児や母体へのリスクはあるか

検査では妊婦さんの腕から血液を採取するだけなので、安全性が高いと言われています。

NIPTはあくまで染色体異常の可能性を示す検査であり、絶対的な診断ではありません。結果が陽性であった場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要です。

クアトロテストとは

妊婦さんの血液に含まれる4種類の成分（AFP・非抱合型E3・hCG・インヒビンA）を測定するテストです。
これにより21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管欠損症の可能性を評価することができます。

クアトロテストを実施する時期は？

妊娠15週0日から妊娠21週6日まで検査が可能です。ただし陽性の場合は羊水検査を検討するため、妊娠16週頃までの検査が推奨されています。

クアトロテストの検査方法は？

妊婦さんから10mlほどの血液を採取し、「年齢による一般頻度」をベースに、「4種類の血清マーカー」「人種」「体重」「妊娠週数」「家族歴」「インスリン依存性糖尿病の有無」などさまざまな因子を掛け合わせて可能性を計算します。

クアトロテストでわかる3つの症候群・病気

21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、開放性神経管欠損症の可能性を評価することができます。13トリソミーは対象外です。また、開放性神経管欠損症はエコー検査で診断します。

胎児や母体へのリスクはあるか

妊婦さんの腕から血液を採取するだけなので、比較的リスクが少ないと言われています。ただし、ダウン症候群についての精度は約80％※です。また、母体年齢をベースに確率を計算するため、妊娠時の年齢が高い人ほど結果が高くなる傾向があります。

胎児ドックとは

超音波（エコー）検査によって赤ちゃんの形態をチェックし、染色体異常のサインを調べる検査です。
赤ちゃんの後頚部のむくみの厚さ、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流、心拍数などを計測することで、ダウン症や18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常の可能性を計算します。

胎児ドックを実施する時期は？

トリソミーの可能性を知るためには、妊娠11週〜13週に実施する必要があります。中期（妊娠20週頃）・後期（妊娠30週頃）など発達段階に応じて行うことで異なる項目を評価することができます。

胎児ドックの検査方法は？

エコー検査では、超音波機器を使って、赤ちゃんの臓器をさまざまな角度から確認します。施設によっては、超音波検査の結果に妊婦さんの血液検査（血液に含まれる2つの成分）を加えるコンバインドテストを実施できます。これによりトリソミーの見逃しを抑えることができます。

胎児ドックでわかる症候群・病気は？

胎児ドックでは、染色体異常の可能性や脳・顔・心臓などの形態を評価することができます。代表的な症候群・病気は以下の通りです。

胎児や母体へのリスクはあるか

超音波機器を使って診察を行うため、母体や胎児への影響はほとんどありません。母体の腹部脂肪が多い場合や帝王切開などの腹部の手術歴がある場合には、評価が難しい場合があります。

また、妊娠11週～13週の胎児ドックでダウン症候群について評価する場合の感度は約80％（評価項目により異なります）。妊娠13週6日を過ぎると約50％に下がるので注意が必要です。