出生前検査に関するお悩み相談

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Q.出生前検査をやるべきか
悩んでいます

A.悩まれるのはとても自然なことです。出生前検査を受ける方で多いのは、
高齢出産の方、過去の妊娠経験の中で赤ちゃんの病気について心配があった方、家族に生まれつきの病気の方がいる場合などです。
一方で、「検査に抵抗がある」「結果がどうであっても方針は変わらない」という理由で、検査を受けない選択をされる方もいます。

どちらが正しいということはありません。
大切なのは、ご自身とご家族にとって納得のいく選択ができること。 まずはパートナーとじっくり話し合ってみることも大切です。

とても繊細な話題で、かつ正しい医療的な知識が必要な話題なため、医療機関に行って相談することで「こんなはずじゃなかった」は減らせます。 不安や疑問があるときは、抱え込まずに医師に相談してみてください。

Q.検査に対する考えを
家族に反対されています

A.出生前検査をめぐっては、夫婦や家族の間でも意見が分かれることがあります。
たとえば「高齢だから私は受けたいけれど、夫や親に反対されている」
逆に「周りに勧められるけれど、自分は受けたくない」――そんな声も珍しくありません。

反対の背景には、赤ちゃんへの思いや育児への不安、パートナーへの配慮など、さまざまな感情があることが多いようです。

「どんな子でも産むんだから検査は不要だよね」と話してても、
「障がいは受け入れるつもりだけど、出産してすぐ亡くなってしまう病気や、胎児期に治療できる病気があるなら知っておきたかった」と話される方もいます。

正確な情報を知らないまま反対しているケースもあるため、まずは信頼できる医師から情報を集め、冷静に話し合う機会を持つことが大切です。

検査を受けるかどうかは「正解」がある選択ではありません。自分たちらしい答えを一緒に考えていきましょう。

Q.NIPTは自分には必要ないと
思っているけど…

A.「どんな子でも産むと決めているから、NIPTは必要ない」
――そう思っていても、周囲の勧めや情報の多さに戸惑う方は少なくありません。

でも、NIPTなどの出生前検査は、選別のためではなく、“準備のための検査”として活用されることもあります。

たとえば、赤ちゃんに病気があった場合、妊娠中に知っておくことで治療や分娩の準備を整えられることがあります。 その結果、出生後すぐに必要な医療につなげられたり、育児環境を事前に整えたりすることが可能になります。
受けるかどうかは人それぞれですが、「知る」ことにも意味があるという視点で考えてみるのもひとつの方法です。

また、「必要ない」と考える背景も人それぞれです。
「もしそうだったら知っておきたいけど、私にかぎってきっと大丈夫だから受けない」
「もしそうだったら知っておきたいけど、高額な費用を払うほどじゃない」
「もしそうだったら、妊娠継続するか迷ってしまったり不安になってしまう。そうならないように検査は受けたくない」
など、受けない理由についてもしっかり家族で話せると、納得されることがあります。

周りの納得のために検査を受ける受けないを考えるものではないですが、おなかの子の将来を一緒に考えている仲間がいるということをポジティブに捉え、少し対話をしてみるのも良いかもしれません。

どうしても家族内で意見が合わない時には、医療機関で受けられる遺伝カウンセリングを活用する方法もあります。

Q.NIPTは費用が高いので、
受けるかどうか悩んでいます

A.NIPTの費用は8万円〜20万円程度で、検査項目や施設によって異なります。 NIPTを提供する施設には大きく分けて2種類あります。

• 認証医療機関（日本医学会が認めた施設）：遺伝カウンセリングや検査体制に一定の基準あり
• 未認可（非認証）医療機関：自由診療で、様々な検査がある反面、検査の質や説明体制にばらつきがあるのが現状です

未認可施設の中には、検査の精度やカウンセリング体制に十分な基準がないまま、安価に見えて実は不要な高額オプションを勧められるケースも報告されています。 費用を抑えたい気持ちは自然なことですが、特に「自分たちでは判断が難しい」「迷っている」という方は、まずは認証施設での遺伝カウンセリングだけでも受けてみることをおすすめします。

Q.出生前検査を受けるのに
どこか罪悪感があります

A.「検査を受けることで、障がいのある人を否定しているように感じる」
「自分が支援の仕事をしているのに矛盾している気がする」――そんなふうに、出生前検査に対して後ろめたさや葛藤を抱く方は少なくありません。

けれど、たとえば子どもが生まれたあと、学校健診を受けることに罪悪感を感じる人はほとんどいません。 それと同じように、赤ちゃんを“医療の対象”と捉えることで、検査への見方が少し変わることもあります。

出生前検査は、いのちの選別のためだけにあるわけではありません。
いのちの選別という側面を後ろめたく感じる方は、たとえば22週以降に胎児ドックを受けることで、出産が安全にできる状態かを確認したり、NIPTもあえて22週以降に受けて出産や育児の準備のために行う人もいます。

検査は「受けるか受けないか」だけでなく、「どんな検査を、いつ、どう受けるか」という複合的な選択肢でもあるのです。
検査を勧めたいわけではありません。でも、そうした側面もあることを、まずは知っておいてもらえたらと思います。

出生前検査を受けるのが怖い――そう感じるのは、とても自然なことです。
「知らなければよかったかも」「不安ばかりが増えた」――そんなふうに感じる方がいるのも事実です。

だからこそ、検査を受けるなら、結果を伝えるだけでなく、「知ったあとに何ができるか」をきちんと説明してくれる医療機関を選ぶことが大切です。

また、「心臓病の疑いがあるからまた１週後に見ましょう」と言われると、１週間、色々な心臓病についてネットや周囲からの曖昧な情報を集めることで不安が大きくなることもあります。できるだけ、疑いから診断までの流れがスムーズな場所を選ぶのも一つの方法です。

そしてもうひとつ大切なのは、“すべてを知るための検査”は存在しないということ。 検査は目的によって異なります。だからこそ、「自分たちは何を知りたいのか」に合わせて、より適した検査を提案してくれる医師と出会うことが安心への第一歩になります。出生前検査を迷っているときに、NIPT専門施設に行くと、本来自分たちの知りたかったことを知ることができず、知りたくなかった不安が増大することもあります。

迷いや怖さがあるときには、大学病院や、胎児診療を専門とするクリニックなどにまずは相談してみると良いでしょう。

Q.クアトロテストとNIPT、
どっちを受けるべき？

A.クアトロテストとNIPTは、どちらも赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べる“スクリーニング検査”ですが、内容や特性に大きな違いがあります。

クアトロテストは、母体血中の4つの成分と妊婦さんの年齢を加味してリスクを算出します。 そのため、年齢が高いほど陽性になりやすく、実際には多くが偽陽性（＝赤ちゃんは正常）という特徴があります。 カットオフ値も低めに設定されているため、精度を期待して受けると誤解につながることもあります。

一方、NIPT（新型出生前検査）は胎盤由来のDNAを解析する検査で、感度・特異度が高く、妊娠10週から受けられる点がメリットです。

また、もし妊娠13週までの早い週数であれば、胎児ドックによる超音波検査（NT・鼻骨・血流など）で、クアトロテスト以上の精度でトリソミーの可能性を評価できることもあります。

検査を受ける週数・目的・費用感・判断への影響をふまえて、自分たちに合った方法を選ぶことが大切です。 迷ったときは、医師や遺伝カウンセラーに相談してみてください。

Q.出生前検査を
受けなかった場合の心得は？

A.出生前検査を受けない、という選択肢も一つの大切な決断です。しかし、出生前検査を受けないことで、赤ちゃんの健康状態を事前に把握できないというリスクは生じます。
万が一異常があった場合に備えて、妊婦健診を毎回しっかり受ける、出産後の医療や福祉サポートを調べておくなど準備することが大切です。

極力医療的な介入を受けたくないと、助産院や自宅での出産をされる方もいるようです。
そのような方は、胎児に健康上の問題がないことを出産前に確認することが特に重要ですので、妊娠中１回は、胎児ドックを受けておくと良いでしょう。

Q.妊婦健診で「経過観察」と
言われた！どう考えればいい？

A.妊婦健診で赤ちゃんに何らかの所見が見つかると、「経過観察ですね」と言われることがあります。
この言葉に不安を感じる方も多いですが、「経過観察＝異常がある」という意味ではありません。 たとえば、

• 胎児の姿勢や向きによって一時的に見えにくかった
• ごく軽微な変化があり、自然に消える可能性がある
• 成長に影響しない程度の所見だった

など、心配しすぎなくてもよいケースも多く含まれます。

それでも不安が強い場合や、もっと詳しく知りたいと感じたときは、胎児ドックなどの専門的な超音波検査を受けるという選択もあります。納得して妊娠期を過ごすことが、赤ちゃんと向き合ううえでとても大切です。

Q.NIPTで陽性と言われたけど、
羊水検査まで待てません…

A.NIPTは妊娠10週以降に受けられますが、確定診断となる羊水検査は妊娠16週以降でなければ実施できません。
「陽性と言われたのに、1ヶ月近くも待たなければならない」――その時間に不安を感じる方は少なくありません。不安な時間が苦しく、妊娠継続を断念されたという方の話を聞くこともあります。

1日1日が長く感じる不安な日々だからこそ、少しでも早く結果を知りたい場合は、絨毛検査を検討することも可能です。
絨毛検査は、妊娠11〜14週ごろに行える確定検査で、羊水検査よりも早く実施できます。ダウン症など主要な染色体異常については、検査から1〜3日程度で結果が出ることもあります。

絨毛検査は、胎児超音波検査で、なんらか異常が疑われるときにしか行わないため、希望したら必ず受けられるものではありません。
また、実施できる医療機関も限られます。

Q.妊婦健診で赤ちゃんのむくみ（NT）を指摘されて不安です…

A.妊婦健診のエコーで赤ちゃんの首の後ろのむくみを指摘され、ダウン症や心疾患などの病気が頭をよぎって不安に感じる方は少なくありません。

首の後ろのむくみ自体はすべての赤ちゃんに見られるもので、多くの場合は成長が進むにつれて消えていきます。一方で、むくみがきっかけでダウン症や心疾患などのリスクに気づけることも事実なので、不安な場合は胎児ドックやNIPT（新型出生前検査）などの検査を検討しましょう。

Q.巨大児＝ダウン症というのは本当ですか？

A.巨大児とダウン症に直接的な関係はないため、妊婦健診のエコーで赤ちゃんの大きさを指摘されたからといって、必要以上に不安になることはありません。

ただし、巨大児になりやすい要因のひとつに妊娠糖尿病があり、むしろ注意すべきなのは妊娠糖尿病に伴う母体や赤ちゃんへの影響です。血糖値の適切なコントロールが重要になってくるため、定期的な血糖測定や食事管理、適度な運動を心がけましょう。

Q.胎児不整脈が見つかって心臓病やダウン症が心配…

A.胎児不整脈の多くは一過性のもので、健康上の問題がないことがほとんどです。ただし、脈が速い、もしくは脈が遅い状態が長く続く場合は、重症化する可能性があるため、薬を投与して治療を行う場合もあります。

また、不整脈の背景にダウン症の合併症として心疾患が隠れている場合があるため、胎児心エコー検査で心臓の構造を詳しく調べ、早期発見につなげることも重要です。

Q.高齢出産におけるダウン症の確率が知りたい

A.ダウン症の発症率は年齢とともに上昇し、35歳は約350人に1人、40歳だと約100人に1人まで発症リスクが高まります。

ただし、これはあくまでも統計上の平均値で、高齢出産でも多くの健康な赤ちゃんが生まれています。ダウン症の発症リスクは妊婦さんによって変わってくるため、ご自身の確率が知りたい場合は、必要に応じてNIPTなどの検査を活用しましょう。

Q.高血圧と診断されて赤ちゃんへの影響が心配です

A.妊娠高血圧症候群は、妊婦さんの約20人に1人が発症すると言われています。

重症化すると胎児発育不全と常位胎盤早期剥離などを引き起こす可能性がありますが、大切なのは早期発見と適切な管理です。1人で悩まずに、医師に相談して一緒に向き合うようにしましょう。

Q.妊娠中毒症ってどういった病気ですか？

A.妊娠中毒症はかつて使われていた名前で、現在は「妊娠高血圧症候群」と呼ばれています。

高血圧が主な原因で、胎盤の機能低下によって赤ちゃんがうまく育たなくなる可能性があります。重症化すると母子ともに危険なため、定期的な妊婦健診で早期発見と管理につなげることが大切です。

Q.羊水が少ない原因はダウン症？

A.羊水の量が少ないこととダウン症に直接的な関係はありません。

ただし、羊水過多の場合は、ダウン症に伴う合併症のひとつである食道閉鎖が関係している可能性があります。羊水過少や羊水過多のどちらの場合でも、超音波検で羊水の量を定期的に観察し、赤ちゃんの発育状態を確認することが重要です。

Q.高齢出産だと赤ちゃんの障害のリスクは高い？

A.高齢出産はハイリスク妊娠のひとつで、年齢とともにダウン症の確率が高くなるのは事実です。

ただし、高齢出産だと必ずダウン症の赤ちゃんが生まれるというわけでもなく、多くが元気な赤ちゃんを出産しています。

Q.切迫流産の出血はダウン症のサイン？

A.切迫流産の出血原因の多くは、絨毛（子宮内の胎盤の着床部分）や胎盤の部分的なはがれによるものです。

そのため、出血があった＝ダウン症のサインでは必ずしもありません。妊娠を継続できる場合が多いため、染色体異常が原因になることの多い初期流産とは別の症状です。

Q.高齢出産は出生前診断を受けるべき？

A.高齢出産は母子ともにさまざまなリスクを伴うため、出生前診断を受けるかどうかは悩ましい問題です。

どちらにしても、医師や家族と話し合ったうえで、納得いく選択をすることが大切です。また、遺伝カウンセリングを利用して、専門家に相談するという方法もあります。

Q.バニシングツイン（双子の一方が消える）とは？

A.双子の妊娠初期に、一方の赤ちゃんが母体に吸収されて見えなくなる現象をバニシングツインと呼びます。

悲しい出来事ではありますが、もう一方の赤ちゃんへの影響はほとんどないとされています。母体に大きな負担がかかることも少ないため、過度に自分を責めず、医師の経過観察を受けながら残った赤ちゃんの成長を見守ることが大切です。

Q.出生前診断の費用は医療費控除の対象になる？

A.原則として、健康診断や検査が目的である出生前診断の費用は、医療費控除の対象外となります。

ただし、検査の結果、医師の診断により治療が必要になった場合や、特定の条件下では控除が認められるケースもあります。確定申告の際には、事前に税務署や専門家に詳細を確認し、領収書を適切に保管しておくことが重要です。

Q.妊娠中のマイナートラブルにはどう対処すればいい？

A.まずは症状の原因を知り、生活習慣の工夫やマタニティグッズを活用して身体の負担を軽減することが基本です。

つわり時期の分割食や、後期の腰痛・むくみ対策としての腹帯・ストレッチなど、時期に応じた適切なケアを行いましょう。ただし、日常生活に支障が出るほど症状が重い場合や、出血・激しい痛みを伴う場合は、無理をせず早めにかかりつけ医に相談することが大切です。

Q.NIPTの認可施設と認可外施設って何が違うの？

A.NIPTの認可施設は、日本医学会から一定の基準を満たしていると認定された医療機関・検査分析機関です。

臨床遺伝専門医や産婦人科専門医による遺伝カウンセリングが義務付けられており、NIPTに関する正しい情報提供と意思決定のサポートを行っています。万が一陽性だった場合も、連携している高次医療機関を紹介して、確定検査や治療につなげられる体制を整えているのが大きなポイントです。

認可外施設は、検査を受ける条件が設けられていない場合が多く、手軽に検査を受けやすいといったメリットがあります。一方で、認可施設に比べてカウンセリングやサポート体制が手薄な場合もあり、正しい情報提供や支援を受けられない可能性がある点には注意が必要です。

Q.認定遺伝カウンセラーとは？

A.認定遺伝カウンセラーは、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が共同で認定している遺伝医療の専門家です。遺伝や出生前検査に関する正しい情報をわかりやすく伝え、意思決定をサポートする役割を担っています。また、情報を提供するだけでなく、心理的ケアも行っており、命と向き合う夫婦を支える心強い存在です。