コンバインド検査

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コンバインド検査とは

コンバインド検査は、おなかの赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかのリスクを調べる検査です。これは「初期胎児ドック」や「オスカー（OSCAR：One-stop Clinic for Assessment of Risk）」と呼ばれることもあります。
この検査では、主に「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー」「13トリソミー」のリスクについて確認します。妊婦さんの血液検査（母体血清マーカー：PAPP-A, free β-hCGなど）と、胎児の超音波検査（NT：首の後ろのむくみ、鼻骨、血流など）、そして母体年齢を組み合わせて（combineして）リスクの確率を算出。ただし、コンバインド検査は染色体異常があるかどうかの確定診断ではなく、あくまでリスクの確率を評価するスクリーニング検査であると理解しておきましょう。

コンバインドテストプラスとは

「コンバインドテストプラス」は、上記のコンバインド検査に血液検査項目（例：PlGF, AFPなど）を追加し、より精度を高めようとする検査の呼称です。（※医療機関によって呼称や検査項目は異なる場合があります）

追加のマーカーを組み合わせることで、染色体異常のリスク算出の精度が向上する（発見率が上がる・偽陽性率が下がる）とされるほか、同時に妊娠高血圧症候群（妊娠中毒症）などの発症リスクを評価できる場合もあります。

いつから受けられる？

コンバインド検査（およびコンバインドテストプラス）は、一般的に妊娠11週0日から13週6日の間に実施されます。これは、超音波検査で重要な指標となる「NT（胎児の首の後ろのむくみ）」などを正確に測定できるのが、この時期に限られているためです。

体外受精・顕微授精で妊娠された場合の注意点

体外受精（IVF）や顕微授精（ICSI）による妊娠の場合、血液検査のマーカー値（特にPAPP-Aと呼ばれるタンパク質）が、自然妊娠の方と異なる傾向があることがわかっています。

そのため、自然妊娠を前提とした計算方法をそのまま用いると、リスクが正確に算出されず偽陽性（リスクが低いのに「高リスク」と判定される現象）の確率が上がってしまう可能性があります。

この違いを補正するため、検査を申し込む際には必ず「体外受精（または顕微授精）による妊娠である」と申告してください。医療機関側で補正を加えた計算を行います。

なお、超音波検査で測定するNT（首のむくみ）の値は妊娠方法による影響はないとされています。

【特に重要な注意点：卵子提供の場合】

卵子提供を受けて妊娠された場合、染色体異常のリスク計算に用いる年齢は、妊娠されているご本人の年齢ではなく、「採卵時の卵子ドナーの年齢」となります。

これはリスク計算の根幹となる非常に重要な情報ですので、必ず正確に伝えてください。

コンバインド検査にかかる費用

コンバインド検査にかかる費用は、それぞれの医療機関によって異なりますが、およそ数万円程度とされています。NIPT（新型出生前検査）よりは費用が抑えられる傾向にあります。「コンバインドテストプラス」は、追加の検査項目があるため、通常のコンバインド検査よりもやや高額になる場合があります。

ほかの出生前検査（スクリーニング）と同じように、基本的には保険適用がないため自費診療となります。

コンバインド検査の対象となる病気・リスク

コンバインド検査（およびコンバインドテストプラス）は、主に以下の3つの染色体異常症のリスクを確率で評価します。

21トリソミー（ダウン症候群）

21トリソミーは「ダウン症候群」とも呼ばれており、21番染色体が通常2本一組の染色体が1本多く3本あることにより発生します。出生時の染色体異常の中では最も発生頻度が高い疾患であり、多くの場合発達に遅れが見られます。また、中には心臓や消化器系の疾患などを合併するケースもあります。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18トリソミーは、18番染色体の全部または一部分が3本あることによって引き起こされる染色体異常症の一種です。臓器を含む全身に重い合併症を伴いやすいのが特徴であり、重度の成長障害、運動機能・知的発達に関わっている神経系の発達に重度の遅れが見られます。

13トリソミー（パトー症候群）

13トリソミーは、13番染色体の数が1本余分にあることから起きる染色体異常症です。口唇口蓋裂や少眼球、多指など外表的な合併症や、重い知的障害を伴います。

妊娠高血圧症候群（妊娠中毒症）

これは「コンバインドテストプラス」で評価されるケースが多い項目です。

妊婦さんの血液検査の項目にPlGF（胎盤成長因子）などを追加すれば、妊娠中期〜後期に発症する可能性のある妊娠高血圧症候群（特に早期発症型）を発症するリスクを評価できます。リスクが高いと判定された場合は、予防的な内服（低用量アスピリンなど）を開始したり、より慎重な経過観察を行ったりすることがあります。

その他の染色体異常症や胎児の疾患

コンバインド検査は主に上記3つのトリソミーのリスクを算出するために設計されています。

しかし、超音波検査でのNT（首のむくみ）が著しく厚い場合や、血液マーカーの値が極端な異常値を示した場合、ターナー症候群（モノソミーX）や三倍体といった他の染色体異常症、あるいは先天性心疾患（心臓の病気）などの可能性が示唆される場合もあります。

ただし、これらについて「1/XXX」といった形の専用のリスクを算出するものではなく、あくまで「可能性の示唆」として扱われ、より詳細な超音波検査や確定診断（羊水検査など）を推奨される根拠となります。

胎児発育不全（FGR）など胎盤機能関連のリスク

血液マーカーの値（特にPAPP-Aが極端に低い場合など）は、胎盤の機能に関連していると考えられています。

そのため、検査結果が染色体異常のリスク（確率）としては「低リスク（陰性）」であったとしても、PAPP-Aの値が著しく低い場合には、その後の胎児発育不全（FGR）や早産など、胎盤機能の不全に関連する合併症のリスクが高い可能性を示す指標として用いられる場合もあります。

検査でリスクが高いとわかったら

もし、コンバインド検査（またはコンバインドテストプラス）の結果「リスクが高い（陽性）」となった場合（算出された確率が、設定されたカットオフ値よりも高い場合）、確定診断のために羊水検査や絨毛検査を受けることが推奨されています。

ただし、このような確定診断はお腹に針を刺すため、流産など一定のリスクが伴う点も理解しておくことが大切です。

出生前検査で病気のリスクが高いとわかる確定診断を受けるかどうかの判断材料となり、赤ちゃんの状態に応じた出産の準備や生まれてからの治療計画を早期に立てられるなど、先手を打った治療に役立ちます。