羊水検査

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羊水検査とは

羊水検査は、赤ちゃんが生まれる前に受けられる出生前診断の1つです。

妊婦さんのおなかから羊水を採取し、羊水内に含まれる赤ちゃんの細胞を分析することで、染色体異常や特定の遺伝性疾患がないかを調べられます。羊水検査は確定診断として行われるため、検査精度はほぼ100％です。ただし、おなかの中に注射針を直接刺すので母子ともにリスクを伴う可能性があります。

羊水検査を受けるには条件があるため、希望すれば誰でも受けられる検査ではありません。

【羊水検査の対象者】

• 夫婦のどちらかが染色体異常保因者
• 染色体異常のある子を妊娠・出産したことがある
• ほかの出生前診断で陽性の結果が出た
• 高齢出産の方

NIPT（新型出生前診断）や母体血清マーカー検査などのスクリーニング検査の結果が陽性だった場合に、任意で羊水検査が行われます。また、遺伝的に染色体異常が起こる可能性が高いと判断された場合は、スクリーニング検査を受けずに羊水検査を勧められることもあります。

羊水検査でわかること

• 染色体の数の異常（ダウン症、18トリソミー、13トリソミーなど）
• 染色体の構造の異常
• 性染色体異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群）
• 特定の遺伝性疾患

【とても大切なポイント】

出生前診断には確定的検査と非確定的検査（スクリーニング検査）の2種類ありますが、羊水検査は確定的検査に該当します。赤ちゃんの細胞を採取して染色体を直接調べられ、ダウン症をはじめとする染色体疾患の診断を確定できるのが特徴です。

ただし、検査できるのは染色体異常のみなので、染色体を原因としない心疾患や口唇口蓋裂、脳の病気などの先天性疾患はわかりません。

羊水検査のメリット・デメリット

メリット

羊水検査のメリットは、赤ちゃんに染色体異常や特定の遺伝性疾患がないかを診断できることです。あくまでも可能性を調べる非確定検査と違って確実に診断が下りるため、もしも陽性だった場合は出産や今後の育児に備えて妊娠中から情報収集や準備を行えます。

デメリット

羊水検査は染色体を直接調べられるので精度の高い診断ができる一方で、わずかな確率ですが流産や早産、感染症などの合併症を引き起こす可能性があります。母子ともに負担を伴う検査のため、合併症のリスクを理解したうえで検査を受けるかを検討することが大切です。

また、すべての疾患の有無を調べることはできないため、羊水検査で異常が見つからなかった場合でも、何らかの障害を持って生まれる可能性がある点は留意しておく必要があるでしょう。

羊水検査の具体的な進め方

実施時期

羊水検査は、妊娠4～5ヶ月にあたる15週ごろから受けることができます。遅くても妊娠18週ごろまでに受けるのが一般的です。この時期は羊水の量が検査を行うのに適しており、さらに赤ちゃんへの影響も比較的少ないとされています。

18週以降も検査を行うことはできますが、結果が出るまでの期間や異常が見つかった場合の妊娠中断のタイムリミットなどを考慮すると、早めに受けることが推奨されます。

検査の流れ

• 1.超音波検査で赤ちゃんの状態を確認
  羊水を採取する前に、超音波検査で赤ちゃんの発育や心拍等の状態、母体の羊水量が正常かどうかを確認。さらに、胎盤の位置が羊水採取のための針を刺す妨げにならないかも確認します。
• 2.針を刺して羊水を採取する
  エコーで赤ちゃんの位置などを確認しながら母体のおへその下あたりに細い針を刺し、羊水を採取。通常は1回のみですが、十分な量が採取できなかった場合は2～3回繰り返す場合もあります。
• 3.エコーで赤ちゃんの状態を確認
  エコーで赤ちゃんの状態を再度確認し、異常がないかを調べます。赤ちゃんの状態に異常がなく、約30分の安静後に再度エコーで正常を確認できれば検査は終了。検査にかかる時間は1時間程度です。検査後はお腹が張りやすいため、1泊の入院が必要な施設もあります。
• 4.結果説明
  羊水検査は赤ちゃん由来の細胞を培養する必要があるため、検査結果が出るまでに約2～3週間かかります。

結果の伝えられ方

羊水検査の結果は、陽性または陰性で報告されます。

羊水検査の精度はほぼ100％ですが、検査では分からない疾患もあるため、結果が陰性だったからといって赤ちゃんが正常であると保証されたわけではないということは留意しておきましょう。

料金の目安

羊水検査の料金の目安は、約10～20万円です。

羊水検査は公的健康保険や高額療養費制度の対象外となるため、全額自己負担となります。検査方法や検査項目、施設によってはさらに高額になる場合もあるので、料金については事前にしっかりと調べておくようにしましょう。

【比較表】羊水検査とNIPT、何が違うの？

　

もし「陽性」という結果が出たら…

羊水検査で異常が認められた場合、赤ちゃんの病気が確定したことを意味します。また、現代の医療では染色体異常への根本的な治療法はないため、心臓やホルモンバランスの異常など合併症に対する対症療法を行っていくことになります。

妊娠を継続するにしても、諦めるにしても、ご夫婦にとっては簡単には決められない非常に重い選択です。診断の確定後にすぐに結論を出さなければいけないわけではなく、専門医やカウンセラーなどの専門家と相談しながら、今後のことを決める時間が設けられています。

診断が確定した後の流れ

検査結果についての詳しい説明

担当医や臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラーなどの専門家から、確定した診断名と引き起こす可能性のある症状や合併症、出産後の予後に関する現時点での最新の医学的知見などの詳しい説明を受けます。

情報収集・相談

検査結果についての詳しい説明を受けたら、ご夫婦には今後のことを考える時間が与えられます。診断された疾患や合併症を専門とする小児科医や循環器科医、生まれてからの医療を担当する医師から情報を収集する機会が設けられる場合もあります。

検査結果をどう受けとめたらいいのか分からない、今後の選択について悩みや葛藤がある場合は、臨床心理士やカウンセラーによるカウンセリングも検討しましょう。

今後の選択を決定する

法律で妊娠を諦める期限が定められているため、残された短い時間のなかで今後の選択を決定しなければいけません。羊水検査は結果がわかるまでに時間がかかり、場合によっては1～2週間程度しか残されていないこともあります。遅くても18週までの検査が推奨されているのは、今後のことを考える時間をできるだけ確保するためです。

赤ちゃんを迎える選択をするのでれば、今後どのような医療的ケアが必要になるのか、お住まいの地域に療育支援やサポート体制が整っているかなどの情報を収集しておきましょう。

ご夫婦にとって最善の選択ができるように、医師やカウンセラーなどの協力も仰ぎながら、十分に話し合うことが大切です。

まとめ

羊水検査は、NIPTをはじめとする非確定的検査で陽性判定が出た場合に、診断を確定させるうえで重要となる検査です。ただ、わずかな確率ではあるものの流産や早産などのリスクを伴います。

羊水検査を受ける際は、事前に医師や遺伝カウンセラーから検査の目的や内容などの説明をしっかりと受けるようにしましょう。リスクについて十分に理解し、パートナーともよく話し合ったうえで納得いく選択をすることが大切です。