NIPTで迷ったら？命と向き合う夫婦を支える「認定遺伝カウンセラー」とは

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妊娠の喜びを感じる一方で、「赤ちゃんが健康に育っているのか」と不安を抱く妊婦さんも少なくありません。近年はNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査、いわゆる新型出生前診断）の普及によって、お腹の中の赤ちゃんの健康状態や染色体疾患の可能性を調べる出生前検査が、より身近なものになりつつあります。

一方で、十分な知識がないまま検査を受け、思いがけない結果に戸惑い、一人で不安を抱えてしまう方も少なくありません。

本記事では、出生前検査の基本知識や注意点をわかりやすく解説するとともに、適切な意思決定を手助けする「認定遺伝カウンセラー」についても紹介します。

出生前検査とは？

お腹の赤ちゃんに病気や染色体疾患の可能性がないかを調べたり、健康状態について確認したりする検査です。一般的な妊婦健診では見つけにくい病気がわかることもあります。

出生前検査の目的

出生前検査は、赤ちゃんの病気の可能性を知るためだけのものではありません。

赤ちゃんの状態を知ることで、治療の可否を判断したり、必要な治療や支援について事前に情報を集めて受け入れ体制を整えたりなど、夫婦や家族でこれからのことを考えるきっかけとなる検査です。また、出生前検査によって出産直後に専門的な治療やケアが必要だとわかった場合、それらに対応できる医療機関で出産するという選択も可能になります。

主な検査の種類と注意点

出生前検査にはいくつかの種類があり、検査でわかる内容や実施できる時期、結果が出るまでの期間、精度などが異なります。大きくは「確定的検査」と「非確定的検査」の2つに分けられます。

確定的検査（絨毛検査・羊水検査）は、赤ちゃんの染色体や遺伝子の状態について、より確かな結果を得ることを目的とした検査です。一方で、非確定的検査（NIPT・母体血清マーカー検査・超音波検査）は、染色体異常の“可能性”を調べ、確定的検査を受けるかを判断する材料になります。

ただし、出生前検査ですべての病気がわかるわけではありません。また、検査結果によっては、難しい選択と向き合わなければいけない場合もあります。

検査前の専門家への相談が大切な理由

出生前検査を検討する際は、遺伝カウンセリングで専門家に相談し、正しい情報を得ることが重要です。インターネットや知人などからの情報には不確かなものが含まれている場合もあり、適切な判断ができなくなる可能性があります。

また、陽性結果が出た場合に強いショックを受ける可能性があるほか、確定的検査を受けられる医療機関の選定や待機期間の長さが、精神的な負担となることもあります。

正しい情報提供や意思決定のサポート、陽性結果が出た場合の心理的なケアも含めて、専門家に相談することが大切です。

夫婦を支える専門職「認定遺伝カウンセラー」とは？

認定遺伝カウンセラーの定義

日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が共同で認定している遺伝医療の専門家です。遺伝や病気に関する専門知識とカウンセリング技術を備え、遺伝に関する疑問や悩みの相談窓口としての役割を担っています。

医師との役割の違い

認定遺伝カウンセラーは、適切な遺伝情報や利用できる社会的支援についてわかりやすく伝え、気持ちの面でも寄り添いながらサポートする専門職です。診断や治療を行う医師とは異なる立場で迷いや不安を整理し、当事者にとって納得いく選択ができるようにサポートします。

認定遺伝カウンセラーは具体的に何をしてくれるのか？

検査前のサポート

検査前の遺伝カウンセリングでは、遺伝や検査に関する情報をわかりやすく伝え、十分に理解してもらったうえで検査を受けるかを判断することを主な目的としています。

出生前検査の種類や方法、検査でわかることなどを中立的な立場で説明。また、赤ちゃんに関する不安や悩みをひも解きながら、夫婦の価値観を整理するサポートも行っています。

検査後のサポート

検査結果をどのように理解すればよいのか、確定的検査を受ける必要はあるのか、どのように対応するかなどをわかりやすく説明。遺伝子や染色体異常が疑われる場合の心理的ケアも認定遺伝カウンセラーの役割のひとつです。

今後の社会的支援体制や選択肢についても説明し、当事者が納得いく決断ができるように意思決定のサポートを行います。

認定遺伝カウンセラーに相談するには？

遺伝カウンセリングは、主に大学病院や総合病院などの大きな医療機関、または専門の施設などで受けられます。遺伝カウンセリングを受けられる医療機関を紹介してもらえる場合もあるので、まずはかかりつけの医療機関に相談してみましょう。

また、「全国遺伝子医療部門連絡会議」のWEBサイトでも、遺伝カウンセリングを実施している医療機関を検索できます。

遺伝カウンセリングは、検査前はもちろん、検査後でも相談可能です。出生前検査を受けるかどうかは夫婦で一緒に考えることが重要なため、お互いの価値観や考えを整理するためにも、パートナーと一緒に遺伝カウンセリングを受けることをおすすめします。

まとめ

出生前検査は、結果そのもの以上に「その結果を受けて夫婦でどう向き合い、歩んでいくか」が重要です。検査は義務ではないため、受けないという選択肢もあります。

出生前検査を受けるかどうかに、正解はありません。夫婦にとって納得できる選択をするためにも、正確な情報提供や意思決定を支援してくれる認定遺伝カウンセラーに相談しましょう。