「命の選別だ」
「どんな子でも産む私には必要ない」
もし、出生前検査をそう捉えているなら、
知ってほしいことがあります。
人生で最も成長する妊娠中の10ヶ月。
病気がみつかることもあり、
知ることで救える命もあります。
このメディアでは、「診断のその先」や
皆さんの今の「きもち」を大切に、
出生前検査のことをお伝えしていきます。
このサイトはFMF胎児クリニックをスポンサーとして、
Zenken株式会社が運営しています。
生まれる前の赤ちゃんを診る「胎児医療」は、日本ではまだ専門家が少ない分野です。
林先生は海外で胎児医療を学び、超音波検査や遺伝カウンセリングを通じて、日々胎児の健康を支えています。
| 出身大学 | 東京大学理学部生物化学科 |
|---|---|
| 専門分野 | 発生学、分子生物学、遺伝子工学 |
| 資格 | 理学士（東京大学） |
| 所属学会・役員など | 一般社団法人 FMF Japan / 代表 |
| 専門分野 | 発生学、分子生物学、遺伝子工学 |
お腹の赤ちゃんの健康状態が気になっても、「検査の種類が多くてどれを受ければいいかわからない」「スクリーニング検査と確定診断の違いって何？」と悩む方も少なくありません。ここでは、出生前に行われる検査の全体像と、大きく2つに分けられる「出生前検査」と「出生前診断」についてわかりやすく解説します。
出生前検査は、赤ちゃんが特定の疾患を持っている可能性（リスク）を調べるためのものです。代表的なものに、NIPT（新型出生前検査）、母体血清マーカー、そして胎児ドック（超音波検査）があります。
出生前検査の目的は大きく2つあります。1つはNIPTや採血のように「染色体疾患の可能性（確率）」を調べるもの。もう1つは、胎児ドックのようにエコーを用いて「心臓など臓器の形に異常（形態異常）がないか」を直接確認するものです。
最大の特徴は、採血や超音波を用いるため母体や胎児への負担が非常に少なく、流産などのリスクがほぼないことです。しかし、あくまで「可能性」を判定するものであり、この検査だけで疾患の有無を確定（診断）させることはできません。もし出生前検査で「陽性（可能性が高い）」という結果が出た場合は、次に解説する「出生前診断」に進むかどうかをご夫婦や医師と相談して検討することになります。
出生前診断は、赤ちゃんが染色体疾患を持っているかどうかを確実に診断（確定）するための医療行為です。主に羊水検査や絨毛（じゅうもう）検査がこれに該当します。
出生前診断は、お母さんのお腹に細い針を刺して羊水や胎盤の組織を直接採取し、赤ちゃんの細胞を調べるため、ほぼ100%の精度で疾患の有無を診断することができます。しかし、お腹に針を刺すという特性上、ごくわずかに流産や破水を引き起こすリスク（羊水検査で約0.1〜0.3％、絨毛検査で約1％程度）を伴います。そのため、最初からリスクのある出生前診断を受けるのではなく、まずは安全な出生前検査を受け、その結果をふまえて診断が必要かどうかを慎重に判断するのが一般的な流れです。
| 検査方法 | 結果 まで | わかる病気 | 精度（感度） ※ダウン症候群について | 結果の 表示方法 | FMF胎児 クリニックでの 費用 | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
妊娠 9~10週～
NIPT |
血液 検査 | 1週間前後 | 21・18・13
トリソミー トリソミーについて
同じような病気のイメージに思われがちなのですが、13トリソミーの赤ちゃんは流産や死産、18トリソミーの赤ちゃんは1才未満で亡くなってしまうことがほとんどです。21トトリソミー（ダウン症）の寿命は5〜60歳です。 |
約99％ | 陰性 もしくは陽性 | 11万円
FMF胎児クリニックでの費用
FMF胎児クリニックでは、精密胎児ドックに加えて行うオプション検査となっています。 |
|
妊娠 11週～
胎児ドック （胎児スクリーニング検査） |
エコー 検査 | 当日 | 21・18・13
トリソミー ＋形態異常 形態異常について
形態異常というのは、心臓病や口唇裂・口蓋裂、ヘルニアなどの見てわかる病気を指します。100近い病気を発見することができます。 | 妊娠11〜13週：80％程度 妊娠14週以降：50％程度 | 確率 | 5.5万円 | |
妊娠 15〜21週
クアトロテスト （母体血清マーカーテスト） |
血液 検査 | 1週間前後 | 21・18
トリソミー ＋開放性神経管閉鎖不全症 開放性神経管閉鎖不全症について
おなかの中の赤ちゃんの神経管が閉じていないことで発生するもので、本来皮膚の下にあるべき脳や脊髄が正しく保護されず、体外に露出してしまいます。妊娠前・初期の女性に葉酸がおすすめされるのは、この病気のリスクを下げてくれる効果があるからです。 | 約80％ | 確率 | 2.5万円 |
| 検査方法 | 結果が 出るまで | 確定できる病気 | 流産リスク | FMF胎児 クリニックでの費用 |
|
|---|---|---|---|---|---|
妊娠11~14週
絨毛検査 | 胎盤を針で採取 |
調べる範囲により異なります。
2日〜4週間かかるものがあります。 トリソミーについて
同じような病気のイメージに思われがちなのですが、13トリソミーの赤ちゃんは流産や死産、1トリソミーの赤ちゃんは1才未満で亡くなってしまうことがほとんどです。21トリソミー（ダウン症）の寿命は5〜60歳です。 |
21·18·13トリソミーなどの
染色体異常、 特定の単一遺伝子疾患 トリソミーについて
同じような病気のイメージに思われがちなのですが、13トリソミーの赤ちゃんは流産や死産、18トリソミーの赤ちゃんは1才未満で亡くなってしまうことがほとんどです。21トリソミー（ダウン症）の寿命は5〜60歳です。 | 0.30% | 5.5万円
+解析料 確定検査について
FMF胎児クリニックでは、精密胎児ドック後、必要に応じて行っています。 |
妊娠15週~16週
羊水検査 | 羊水を針で採取 | 0.30% | 5.5万円
+解析料 確定検査について
FMF胎児クリニックでは、精密胎児ドック後、必要に応じて行っています。 | ||
妊娠17~18週
臍帯採血 | 胎児の血液を針で 採取 | 0.40% | 5.5万円
+解析料 確定検査について
FMF胎児クリニックでは、精密胎児ドック後、必要に応じて行っています。 | ||
初期・中期・後期
胎児超音波検査 | 経膣、もしくは 経腹超音波検査 | 当日、疾患によっては 何度か評価が必要なことがありま | 形態異常（頭・顔・手足・心臓など臓器の奇形）や血流異常 | なし | 初期・中期・後期で計11万円 |
出生前診断に関する心配や思い…。
当てはまるきもちがある人は、ぜひ読んでください。
出生前検査というと、"命の選別"と注目されることがありますが、実は、赤ちゃんの命を守るための情報を得られる機会でもあります。
なかには胎児のうちに治療ができる病気もあり、早期に気づくことで助かる命もあります。
出生前検査は、“命を選ぶ”ためのものではなく、“命に備える”ための手段としても考えていただけたらと思います。
出生前検査で病気が見つかった場合、生まれる前はなにもできない、というわけではありません。
なかには、赤ちゃんが生まれる前に治療を始めることで、命を守ったり、将来のリスクを減らしたりする事が可能です。
ここでは、現在日本でも行われている胎児治療の一部をご紹介します。
お母さんが内服した薬の成分が胎盤を通って赤ちゃんに届き、不整脈などの治療が行われます。
細い針で赤ちゃんに輸血したり、胸にたまった水を抜いたりする治療です。必要に応じてチューブを留置することもあります。
お母さんのおなかに小さな穴をあけ、カメラで胎内を確認しながら行う手術です。代表的な治療に、双胎間輸血症候群へのレーザー手術があります。
赤ちゃんの背中などを手術で直接修復する方法です。脊髄の病気などに対して、出産後の障害リスクを減らす可能性が示されています。
胎児期に見つかれば、治療できる病気がある――。
それは医療の進歩が届けてくれる、大きな希望の一つです。
でも同時に、赤ちゃんは生まれてすぐに急変することもあります。
出生前にその可能性を知っておくことは、救える命を守るための第一歩です。
出生前検査は“病気を知る”だけでなく、“その後にどう備えるか”を考えるきっかけでもあります。
医療の準備だけでなく、同じ経験をしたご家族とのつながりや、支援団体との関係を持つことも、出産後の大きな支えになります。
知ることは、選ぶこと。
そして“ひとりじゃない”と感じられることが、きっと心の力になります。
胎児のうちに治療できる病気はありますが、日本ではまだ限られた施設でしか行えません。必要な人に当たり前に届く医療にしていくことが、これからの課題です。
赤ちゃんは、生まれてすぐに自力で呼吸を始めることで、心臓や肺の病気が急に表面化することがあります。
妊娠中に出生前検査などを活用し、その可能性を知っておくことで、出産直後の急変にすばやく対応でき、命を守る医療につなげることができます。
赤ちゃんをスムーズに専門医につなげることが胎児医療の大きな役割です。
病気を見逃さないために、適切な出生前検査を実施することがとても重要です。
"診断のはやさと正しさ"が、その後の治療と命の可能性を大きく左右します。
胎児治療がもっと一般化すれば、救える命は確実に増えます。
私たち医療者の願いは、“知らなかった” “間に合わなかった”という後悔をなくすこと。
必要な情報と選択肢が、誰にでも届く社会を、一緒に目指していきたいと思います。
生まれる前の赤ちゃんを診る「胎児医療」は、日本ではまだ専門家が少ない分野です。
林先生は海外で胎児医療を学び、FMF胎児クリニック東京ベイ幕張を開院。超音波検査や遺伝カウンセリングを通じて、日々胎児の健康を支えています。
| 出身大学 | 東京大学理学部生物化学科 |
|---|---|
| 専門分野 | 発生学、分子生物学、遺伝子工学 |
| 資格 | 理学士（東京大学） |
| 所属学会・役員など | 一般社団法人 FMF Japan / 代表 |
| 専門分野 | 発生学、分子生物学、遺伝子工学 |
FMF胎児クリニック東京ベイ幕張は、胎児の状態を専門的に診断し、必要に応じて治療や支援につなぐ、胎児診療に特化した医療機関です。
FMF Japanは、胎児医療の最新知見を国内に普及し、誰もが質の高い診療を受けられる社会を目指す団体です。
欧米では胎児健診が広く行われ、検査方法や説明にもガイドラインがあります。林伸彦医師は、国際的な胎児医療研修を経て、英国FMFの教育・精度管理システムを日本に導入し、その基盤づくりを進めています。
| 大分類 | 詳細確認項目 | 妊婦 健診 | 初期 | 中期 | わかる病気の代表例 |
|---|---|---|---|---|---|
| 染色体異常の 可能性評価 | ダウン症 | ◎ | △ | ダウン症候群 | |
| 13トリソミー | ◎ | △ | 13トリソミー | ||
| 18トリソミー | ◎ | △ | 18トリソミー | ||
| 頭部 | 頭蓋骨 | △ | ◎ | ◎ | 無頭蓋症（無脳症）、脳瘤、頭蓋骨早期癒合症 |
| 脳の左右差 | ◎ | ◎ | Hemimegalencephaly（片側巨脳症）、脳腫瘍 | ||
| 脳梁 | ◎ | 脳梁欠損、脳梁低形成 | |||
| 側脳室 | ◎ | 側脳室拡大、水頭症 | |||
| 第四脳室 | ◎ | ジュベール症候群 | |||
| 小脳 | ◯ | ◎ | 小脳低形成、小脳出血 | ||
| 小脳虫部 | ◎ | Dandy-Walker Malformation（ダンディー・ウォーカー症候群）、小脳虫部低形成 | |||
| 大槽 | ◎ | ◎ | 開放性二分脊椎、Blake’s Pouch Cyst | ||
| 脳溝 | ◎ | 滑脳症、Hemimegalencephaly（片側巨脳症） | |||
| 中大脳動脈 | ◎ | 胎児貧血 | |||
| Wilis動脈輪 | ◯ | ガレン大静脈瘤 | |||
| 脳梁周囲動脈 | ◎ | 脳梁欠損、脳梁低形成 | |||
| 顔 | 両目 | ◯ | ◎ | 無眼球症、単眼症、眼窩間狭小、眼間開離 | |
| 口唇 | ◯ | ◎ | 口唇裂 | ||
| 上顎 | ◯ | ◎ | 口蓋裂 | ||
| 下顎 | ◯ | ◎ | 無顎症、小顎症 | ||
| 鼻 | ◎ | 鼻骨低形成、無鼻症、単鼻腔 | |||
| 耳 | ◯ | ◎ | 耳介低位、耳介欠損 | ||
| 頸部 | 頸部肥厚 | ◯ | ◎ | NT肥厚、ヒグローマ | |
| 頸部腫瘤 | ◯ | ◎ | 奇形腫、血管腫、脂肪腫 | ||
| 胸部 | 両肺 | ◯ | ◎ | CHAOS、BPS、CPAM | |
| 肺肝境界 | ◯ | ◎ | 横隔膜ヘルニア、横隔膜弛緩症 | ||
| 胸郭 | ◯ | ◎ | 胸郭低形成 | ||
| 胸水 | ◯ | ◎ | 胎児胸水 | ||
| 心臓/血管 | 心拍 | ◎ | ◎ | ◎ | 子宮内胎児死亡、胎児不整脈 |
| 向き | ◎ | ◎ | ファロー四徴症 | ||
| 位置 | ◎ | ◎ | 右側相同、左側相同、横隔膜ヘルニア、肺欠損、肺腫瘍 | ||
| 大きさ | ◎ | ◎ | 心拡大、心肥大 | ||
| 左右心室 | ◎ | ◎ | 単心室、左心低形成、右心低形成 | ||
| 大血管の交差 | ◎ | ◎ | 完全大血管転移 | ||
| 大動脈 | ◎ | ◎ | 大動脈縮窄症、ファロー四徴症、大血管転移 | ||
| 肺動脈 | ◯ | ◎ | 肺動脈閉鎖症、大血管転移 | ||
| 動脈管 | 動脈管早期閉鎖 | ||||
| 三尖弁 | ◎ | ◎ | 三尖弁閉鎖、Ebstein奇形、三尖弁逆流 | ||
| 僧帽弁 | ◯ | ◎ | 僧帽弁閉鎖、僧帽弁逆流 | ||
| 三尖弁・僧帽弁の位置 | ◯ | ◎ | 房室中隔欠損症 | ||
| 大動脈弁 | ◯ | ◎ | 大動脈弁狭窄、閉鎖、閉鎖不全 | ||
| 肺動脈弁 | ◯ | ◎ | 肺動脈弁狭窄、閉鎖、閉鎖不全 | ||
| 肺静脈 | ◯ | ◎ | 総肺静脈還流異常症 | ||
| 鎖骨下動脈 | ◎ | 鎖骨下動脈起始異常 | |||
| 3VV （主肺動脈・大動脈・上大静） | ◯ | ◎ | ファロー四徴症、完全大血管転移 | ||
| 3VTV （動脈菅弓・大動脈弓） | ◯ | ◎ | 完全大血管転移、大動脈離断、左心低形成症候群、大動脈縮窄複合症 | ||
| 心室中隔 | ◎ | 心室中隔欠損（VSD）、房室中隔欠損症 | |||
| 心房中隔 | ◎ | 心房中隔欠損（ASD)、卵円厚閉鎖、房室中隔欠損症 | |||
| 腹部 | 胃 | ◎ | ◎ | 左側相同、右側相同、食道閉鎖 | |
| 腹壁 | ◎ | ◎ | 腹壁破裂、臍帯ヘルニア | ||
| 胆嚢 | ◯ | ◎ | 胆道閉鎖、胆道拡張症 | ||
| 臍帯静脈 | ◎ | 右臍帯静脈遺残 | |||
| 静脈管 | ◎ | ◎ | 静脈管欠損、静脈管逆流 | ||
| 膀胱 | ◎ | ◎ | 巨大膀胱、腎無形成、膀胱外反 | ||
| 副腎 | ◎ | 副腎腫瘍、副腎出血 | |||
| 腎臓 | ◎ | ◎ | 腎無形成、馬蹄腎、水腎症 | ||
| 尿管 | ◎ | 尿管膀胱移行部狭窄 | |||
| 腹水 | ◎ | ◎ | 胎児腹水、胎児貧血 | ||
| 脊椎 | 頚椎 | ◯ | ◎ | Hemivertebra、二分脊椎、脊髄髄膜瘤、髄膜瘤、脂肪腫、奇形腫、側弯 | |
| 胸椎 | ◯ | ◎ | |||
| 腰椎 | ◯ | ◎ | |||
| 仙骨 | ◯ | ◎ | |||
| 背部表面 | ◯ | ◎ | |||
| 四肢 | 上腕 | ◎ | ◎ | 欠損、内反、合指、多指、変形、骨折、拘縮 | |
| 前腕（橈骨・尺骨） | ◎ | ◎ | |||
| 手掌 | ◎ | ◎ | |||
| 手指 | ◎ | ◎ | |||
| 大腿 | ◎ | ◎ | |||
| 脛（脛骨・腓骨） | ◎ | ◎ | |||
| 足/足首 | ◯ | ◎ | |||
| 外性器 | 外性器 | △ | ◎ | 外性器の異常 | |
| 臍帯 | 臍帯 | ◎ | ◎ | 臍帯嚢胞、尿膜管遺残、臍帯過捻転、臍帯過少捻転、前置血管 | |
| 臍帯動脈 | ◎ | ◎ | 単一臍帯動脈 | ||
| 羊水 | 量 | ◎ | ◎ | ◎ | 羊水過少、羊水過多 |
| 羊膜 | 羊膜 | ◎ | ◎ | Body-stalk anomaly、羊膜索症候群 | |
| 胎盤 | 位置 | ◯ | ◎ | ◎ | 前置胎盤、低置胎盤、臍帯付着部異常 |
| 性状 | ◎ | ◎ | 胎盤腫瘍、癒着胎盤 | ||
| その他 | ◎ | ◎ | 三倍体 | ||
| 子宮動脈 | 子宮動脈 | ◎ | ◎ | 妊娠高血圧腎症、子宮内胎児発育不全の予測 |
| 費用（税込） | |
|---|---|
初診 | 55,000円 |
再診
※妊娠後期の再診は22,000円 | 33,000円 |
| 費用（税込） | |
|---|---|
初診・再診 | 22,000円 |
赤ちゃんの全身の健康状態について、最低限のことを知りたいという方のための検査です。
先程の検査できる項目の表組のうち、頭蓋骨、心臓（位置・バランス）、大血管、胃、腹壁、背骨、四肢、胎盤が含まれます。
出生前検査を受けるかどうか迷っている方のために、FMF胎児クリニックでは遺伝カウンセリングを実施しています。妊婦さんの状況に応じて、検査内容やタイミング、検査でわかることの限界などを丁寧にご説明し、不安や疑問に寄り添います。
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▲：祝日は不定期（詳細はお知らせをご確認ください）
人生は、生まれる前から始まっています。
胎児という“マイナス1歳”の命を救うには、
「治療ができる時期に、病気を見つける」ことが大切だと考えています。
そして、誰もが、自分たちが持っている選択肢を必要なときに知ることができ
て、選んだ時にその決断がサポートされる社会をつくりたい。
それは、妊娠・出産に限らず、仕事や生き方においても言えることです。
そのために私たちにできることを模索していきたいと思います。
FetalHeart（フィータルハート）は、出生前検査や胎児医療に関する正しい情報を、悩むご家族の立場に寄り添って届けるメディアです。皆さんの悩みに寄り添い、選択するお手伝いを少しでもできれば幸いです。
答えはYesであり、Noです。
もちろんダウン症かどうかも診ることができますが、心臓や肺の病気など生まれてすぐに治療が必要な病気や、おなかの中にいる間に治療できるような病気も発見できます。