出生前検査で「わかること」と「わからないこと」

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「おなかの赤ちゃんは元気かな？何か病気はないかな？」
妊娠中、誰もが一度は抱く不安ですよね。出生前検査を受ければ、赤ちゃんの健康状態について多くのヒントを得ることができます。
しかし、同時に「出生前検査ですべての病気がわかるわけではない」「わかる＝確定ではない」という事実を知っておくことも非常に大切です。

このページでは、出生前検査で「わかること」と「わからないこと」、そして結果を知ることでご家族がどう前向きな準備をしていけるのかを、厚生労働省のデータや私たちの視点を交えて詳しく解説します。

出生前検査でわかること（主な疾患や形態異常）

出生前検査でわかるのは、大きく分けて「染色体の変化」と「臓器の形の異常」の2つです。受ける検査の種類（NIPT、羊水検査、胎児ドックなど）によって、調べられる内容や精度が異なります。

1. 染色体の変化（数の異常など）

ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどが代表的です。これらは細胞の設計図である染色体の数が通常と異なることで起こり、発達のゆっくりさや合併症を伴うことがあります。
主にNIPT（新型出生前診断）やクアトロテスト（母体血清マーカー）、確定診断となる羊水検査・絨毛検査などで調べます。

2. 臓器の形の異常（形態異常）

生まれつきの心臓の病気（先天性心疾患）や、脳、背骨（神経管閉鎖障害）、口唇口蓋裂などの構造的な異常です。
これらは血液検査（NIPTなど）ではわからず、主に「胎児ドック（胎児精密超音波検査）」などの精密なエコー検査で確認します。

実は「わからないこと」の方が多い？検査の限界

「検査で異常なし（陰性）なら、100%健康な赤ちゃんが生まれる」と思ってしまう方は少なくありません。しかし、厚生労働省の専門委員会の資料等でも触れられている通り、生まれつき何らかの疾患や障害を持って生まれてくる赤ちゃんは全体の3～5%程度いるとされています。

出生前検査でわかる染色体疾患などは、その中のごく一部に過ぎません。以下のような疾患や特徴は、出生前検査では「わからないこと」に分類されます。

• 自閉症スペクトラムやADHDなどの発達障害
• 視力や聴力の障害
• 多くの遺伝性疾患や、単一遺伝子の微細な変化による病気

検査は決して「完璧な健康証明書」をもらうためのものではありません。「わかることには限界がある」という点をあらかじめご夫婦で共有しておくことが、結果が出た後の過度な不安や混乱を防ぐ第一歩になります。

なぜ「わかること・わからないこと」を事前に知るのが大切なの？

妊娠中、「何となく不安だから」と手軽に検査を受けてしまい、予期せぬ結果にパニックになってしまうケースが後を絶ちません。

厚生労働省の会議で報告された「女性から見た出生前検査」のアンケート資料（※）によれば、晩産化が進む中で多くの女性が不安を感じており、相談相手を強く求めている実態が浮き彫りになっています。また、別の厚労省資料では、遺伝カウンセリングが充実した認定施設で医師からしっかり説明を受けた結果、「やっぱり今は受けない」と検査を取りやめる妊婦さんが約3割（28.9%）いたことも報告されています。

つまり、専門家から「検査で何がわかり、何がわからないのか」をしっかり聞き、ご夫婦で「自分たちはどうしたいのか」を相談するプロセスそのものが、妊婦さんの不安を和らげる大きな助けになるのです。

公的データから考える、結果を「知ること」の本当の意味

「もし病気だとわかったら怖いから、受けない方がいいのかも…」と悩む方も多いでしょう。すべての病気がわかるわけではないのなら、なぜ出生前検査を受けるのでしょうか。

厚生労働省が公表している「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」では、出生前検査の目的について以下のように明記されています。

「胎児の状況を正確に把握し、将来の予測をたて、妊婦及びそのパートナーの家族形成の在り方等に係わる意思決定の支援を目的とする」

先ほどのアンケート資料（※）にも、「育児の準備、合併症の早期発見・早期治療につなげている夫婦もいる。出生前検査は、障害を持つ子どもにとって『人生最初の医療、最初の福祉』となり得る」という非常に大切なメッセージが寄せられていました。

事前にわかる病気があるのならそれをいち早く知り、出産直後から高度な治療ができる病院を探したり、病気に対する公的なサポート体制を調べたりして、「赤ちゃんを迎えるための最適な準備」をすること。これこそが、検査の本当の意義だと私たちは考えています。
結果を知ることは、決して命を選別するためではなく、ご家族が安心して出産と育児に向き合うための前向きな「備え」となるのです。

監修

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FMF胎児クリニック東京べイ幕張
院長 林 伸彦先生

           

生まれる前の赤ちゃんを診る「胎児医療」は、日本ではまだ専門家が少ない分野です。
林先生は海外で胎児医療を学び、FMF胎児クリニック東京ベイ幕張を開院。超音波検査や遺伝カウンセリングを通じて、日々胎児の健康を支えています。

     

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