クアトロテスト

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クアトロテストとは？

クアトロテストは、お母さんから採血した血液（赤ちゃんに直接針を刺すことはありません）を使って、お腹の赤ちゃんが特定の疾患である「確率」を調べる検査です。

これは「病気かどうかを白黒ハッキリ決める」ための検査（確定的検査）ではありません。あくまでも、「可能性がどのくらいあるか」を調べるための「非確定的検査（スクリーニング検査）」と呼ばれるものです。

テストでわかること

クアトロテストでは、お母さんの血液に含まれる4つの成分（AFP、hCG、uE3、Inhibin A）を測定し、お母さんの年齢や妊娠週数などの情報と合わせて、以下の3つの疾患の「確率」を計算します。

• ダウン症候群（21トリソミー）
• 18トリソミー
• 開放性神経管奇形（無脳症や二分脊椎など、脳や脊髄の形成に生まれつきの異常がある状態）

【とても大切なポイント】
ここで最も大切にしていただきたいことは、この検査は「確定診断」ではないということです。
結果はあくまで「確率」で示されます。そのため、もし結果が「陽性（確率が高い）」と出たとしても、「陽性＝赤ちゃんがその病気である」と決まったわけでは決してありません。この点を、まず一番に理解しておくことがとても重要です。

クアトロテストのメリット・デメリット

メリット（良い点）

• 安全性が高い
  お母さんからの採血だけで行う検査ですので、お腹の赤ちゃんに直接的な影響（流産や破水などのリスク）はありません。
• 費用が比較的抑えられる
  後ほどご紹介するNIPT（新型出生前診断）などと比べると、費用は比較的安価です。
• 開放性神経管奇形の確率も調べられる
  NIPTでは基本的には調べることができない「開放性神経管奇形」の可能性についても、同時に調べることができるのは大きな特徴です。

こうした点から、クアトロテストは「まずはお腹の赤ちゃんへのリスクがない方法で調べたい」「費用を抑えたい」「開放性神経管奇形の確率も知りたい」「確定診断（羊水検査など）に進むかどうかを判断するため、まずは可能性を知るためのワンステップにしたい」といった方に向いている検査と言えるかもしれません。

デメリット（知っておくべき点）

• 精度はNIPT（新型出生前診断）より低い
  あくまで「確率」を算出する検査のため、精度の面ではNIPTに劣ります。
  赤ちゃんに異常がないのに「陽性」と出てしまうこと（偽陽性：ぎようせい）や、逆に赤ちゃんに異常があるのに「陰性」と出てしまうこと（偽陰性：ぎいんせい）が、NIPTと比べると起こりやすいとされています。
• お母さんの年齢の影響を大きく受ける
  クアトロテストは、検査結果の計算に「お母さんの年齢」という情報を強く反映させます。
  ダウン症候群などの染色体疾患は、お母さんの年齢が高いほどその頻度が上がることが知られているため、検査を受けるお母さんの年齢が高いほど、算出される確率も高くなる傾向があり、「陽性」と判定される割合も高くなります。
  例えば、40歳以上の方がクアトロテストを受けた場合、約40%（4割近く）の方が「陽性」という結果になる、というデータ報告もあります。

こうした点から、「より高い精度で染色体疾患の可能性を知りたい」「偽陽性（本当は異常がないのに陽性になる）の可能性をできるだけ低くして、不要な心配を減らしたい」という方には、クアトロテストよりもNIPTのほうが向いているかもしれません。

クアトロテストの具体的な進め方

実施できる時期

一般的に、妊娠15週0日〜21週6日頃に受けることができます。（検査が可能な時期は、クリニックによって多少異なる場合があります）

検査の流れ

基本的な流れは以下のようになります。

• 1.予約・カウンセリング
  まずは病院やクリニックに予約をします。検査前には、医師やカウンセラーから検査内容や、結果の持つ意味について詳しい説明（カウンセリング）を受けることが一般的です。
• 2.問診・採血
  検査当日、最終的な妊娠週数の確認や、赤ちゃんの人数（単胎か多胎か）などの問診が行われます。その後、お母さんから少量の血液を採血します。
• 3.結果の説明
  採血から結果が出るまでには、数日〜約2週間程度かかります。結果が出たら、再度来院し、医師やカウンセラーから結果について詳しい説明を受けます。

結果はどのように伝えられるの？

検査結果は、「1/500（500分の1）」や「1/1000（1000分の1）」といった分数（確率）で報告されます。

これは、「同じ検査結果だった妊婦さんが500人（あるいは1000人）いた場合に、そのうち1人がその疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性がある」という意味合いです。

そして、あらかじめ設定された「基準値（カットオフ値）」（例えば「1/295」など、疾患や施設によって異なります）よりも算出された確率が高い場合（例：1/100）に、「陽性（スクリーニング陽性）」と判定されます。
（※確率が高い＝分母の数字が小さくなる、ということです）

料金の目安

クアトロテストは健康保険が適用されないため、自費診療となります。
費用は施設によって異なりますが、おおよそ2万円〜3万円台が目安です。この費用に、検査前のカウンセリング料が別途必要な場合もありますので、予約時に確認してみましょう。

【比較表】クアトロテストとNIPT、何が違うの？

クアトロテストとよく比較される検査に「NIPT（新型出生前診断）」があります。どちらも採血だけで行える非確定的検査ですが、いくつかの違いがあります。

なお、どちらの検査にも共通する注意点として、これらはあくまでも「可能性」を調べるスクリーニング検査であり、結果が「陽性」でも、それが「確定」にはならないことです。
また、赤ちゃんの生まれつきの病気は、染色体や神経管の異常だけではありません。例えば、心臓病や手足の病気といった「形の異常（形態異常）」は、クアトロテストやNIPTではわかりません。（これらの検査でわかるのは、先天疾患全体の約20%にすぎないとも言われています）

もし「陽性」という結果が出たら…

検査結果が「陽性（スクリーニング陽性）」と伝えられたら、誰もが不安で、頭が真っ白になってしまうかもしれません。しかし、一番大切なことは「陽性＝赤ちゃんが病気だと決まったわけではない」ということです。
例えば、ダウン症候群で「1/100」という結果が出た場合、それは「100人中99人はダウン症候群ではない」とも言えるのです。

「陽性」という結果が出た場合、本当に赤ちゃんに疾患があるのかどうかをハッキリさせるための「確定的検査」を受けるかどうかを検討することになります。代表的なものが「羊水検査」です。
ただし、羊水検査はお腹に針を刺して羊水を採取するため、わずかではありますが流産や破水のリスクを伴います。リスクを理解した上で、この検査を受けるかどうかを、医師やパートナーと十分に話し合う必要があります。

多くの病院では、出生前診断に関する「遺伝カウンセリング」の体制を整えています。
臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーといった専門家が、検査結果が持つ意味についてより詳しく説明し、あなたが今感じている不安や疑問に耳を傾け、羊水検査を受けるべきかどうかも含めて、今後の選択について一緒に考えてくれます。
決して一人で抱え込まず、パートナーと一緒に、専門家の力を借りることをお勧めします。

まとめ：大切なのは、ご夫婦・パートナーで話し合って決めること

この記事では、クアトロテストについて解説してきました。

クアトロテストは、お母さんにも赤ちゃんにも安全な採血だけで、比較的費用を抑えながら、赤ちゃんの特定の疾患の「確率」を知ることができる、出生前診断の一つの選択肢です。
特に、NIPTではわからない「開放性神経管奇形」の可能性も調べられる点は特徴です。
ただし、結果はあくまで「確率」であり、お母さんの年齢の影響を受けやすいことや、NIPTと比べると精度の限界があることも理解しておく必要があります。

出生前診断は、妊娠したら必ず受けなければならない検査ではありません。
検査でわかること・わからないこと、検査のメリット・デメリットを正しく理解した上で、「そもそも検査を受けるか、受けないか」も含めて、ご自身とパートナーが一番納得できる答えを出すことが、何よりも大切です。

この記事が、お二人にとって最善の選択をするための一助となれば、心から幸いです。