NIPTとは

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こちらの記事では、NIPT（新型出生前検査）を解説しています。どのような検査なのか、検査を受けられる時期や費用に関することに加えて、NIPTの対象となる病気などについてまとめました。

NIPT（新型出生前検査）とは

NIPT（新型出生前検査）は、おなかの赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べる検査です。この検査は「非侵襲的出生前遺伝学的検査」とも呼ばれています。こちらの検査では、「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」のリスクについて確認します。

検査の際には、妊婦さんの腕から血液を採取します。この血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析して検査を行います。ただし、NIPTは染色体異常があるかどうかの確定診断ではないスクリーニング検査であることを理解しておくことが大切です。

いつから受けられる？

多くの施設で妊娠10週以降に実施するため、早い段階で疾患の可能性を把握できます。これは赤ちゃん由来のDNAが母体血中に十分存在することによって、検査の精度が確保できるのが妊娠10週ごろであるとされているためです。

NIPTにかかる費用

NIPTにかかる費用は、それぞれの医療機関によって異なりますが、およそ10～20万円（＋別途カウンセリング等）程度とされています。そのため、自身が受けようとしている医療機関ではどれくらいの費用がかかるのかをあらかじめ確認しておくことが大切です。また、ほかの出生前診断と同じように、基本的には保険適用がないため自費診療となります。

NIPTの対象となる病気

21トリソミー

21トリソミーは「ダウン症候群」とも呼ばれており、21番染色体が通常2本一組の染色体が1本多く3本あることにより発生します。出生時の染色体異常の中では最も発生頻度が高い疾患であり、多くの場合発達に遅れが見られます。また、中には心臓や消化器系の疾患などを合併することもあります。

18トリソミー

18トリソミーは、18番染色体の全部または一部分が3本あることによって引き起こされる染色体異常症の一種です。臓器を含む全身に重い合併症を伴いやすいことが特徴であり、重度の成長障害、運動機能・知的発達に関わっている神経系の発達に重度の遅れが見られます。

13トリソミー

13トリソミーは、13番染色体の数が1本余分にあることから起きる染色体異常症です。口唇口蓋裂や少眼球、多指など外表的な合併症や、重い知的障害を伴います。

出生前に病気が見つかったら

もし、NIPTの結果「リスクが高い（陽性）」となった場合には、確定診断のために羊水検査や絨毛検査を受けることが推奨されています。ただし、このような検査はお腹に針を刺すことから、流産など一定のリスクが伴う点も理解しておくことが大切です。

このように出生前検査で病気が見つかった場合、生まれる前に治療をスタートできるケースも。早い段階で治療を始めることによって、命を守ったり将来のリスクを減らしたりできる可能性があります。