出生前検査と出生前診断の違い

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出生前検査とは？混同しやすい
出生前診断との違いを解説

出生前検査とは、おなかの赤ちゃんの健康状態を調べる検査です。
これに対して出生前診断とは、おなかの赤ちゃんの病気や発達異常などを診断することを言います。

出生前検査が赤ちゃんの病気の「可能性」を調べる検査だとすると、出生前診断は赤ちゃんの病気を「診断」するためのもの。
出生前検査で「異常の可能性がある」と指摘された場合に、出生前診断を受けるかどうかを判断します。

どちらも赤ちゃんの状態を調べるという点では同じですが、出生前検査と出生前診断ではそれぞれ目的が異なります。

出生前検査によってまずは、おなかの赤ちゃんの健康状態を知ることが、必要な医療や支援を“出産前から”届けるための第一歩になります。
また、診断によって病気が見つかったとしても、それは「終わり」ではなく「準備のはじまり」です。早期に情報を得ることで、出産時の対応、出生後の医療、生活支援につなげることができます。

ただし、施設によっては出生前検査を含めて「出生前診断」と呼ぶところもあり、厳密に分けられているわけではありません。    

主な出生前検査・出生前診断の一覧

出生前検査とは

出生前検査とは、おなかの赤ちゃんがどんな病気や異常をもっているかを調べる検査のことです。
妊婦さんの不安を減らしたり、適切な分娩方法や出生前診断を検討したりするために行います。  

一方、出産前に胎児について気になる兆候が見つかった時には心理的負担になることもあり、必ずしも安心につながる検査ではありません。

どんな検査があるか

出生前検査には、主に「赤ちゃんの形や動きを調べる検査」と「その原因を調べる検査」の2種類があります。

• 赤ちゃんの形や動きを調べる検査：超音波（エコー）検査
• 病気や異常の原因を調べる検査：NIPT（新型出生前検査）、コンバインド検査、絨毛検査（じゅうもうけんさ）、羊水検査

検査の時期や方法

出生前検査は、妊娠の週数に応じて適切な時期に行われます。

生まれる前の10ヶ月は、人生の中で一番成長する時期とも言われます。 大人の健康診断が年１回必要だとすると、胎児の健診は2ヶ月に１回くらいが適当と言えます。多くの検査は妊娠9週から18週ごろにかけて受けることができます。

エコー検査やNIPT（新型出生前検査）、コンバインド検査、クアトロテストなどは、超音波や採血で行うため、お母さんや赤ちゃんへの身体的負担はほとんどありません。

一方で、絨毛検査や羊水検査といった確定診断を目的とした検査では、妊婦さんのおなかに針を刺して絨毛や羊水を採取します。このため、ごくまれに破水・出血・子宮内感染・流産などのリスクを伴う可能性があります。 こうした検査を受けるかどうかは、事前の十分な説明とカウンセリングのうえで、ご本人のご希望を大切にしながら判断していきます。

出生前検査で何がわかるのか

出生前検査では、おなかの赤ちゃんの発育や健康状態について、いくつかの角度から確認することができます。

たとえばエコー（超音波）検査では、赤ちゃんの体のつくりや内臓、脳、骨のかたちなどに気になる変化がないかを詳しく調べます。妊婦健診でもエコー検査は行われますが、出生前検査としてのエコーは、より専門的に赤ちゃんの発達や構造的な異常のサインを見つけることを目的としています。

また、NIPT（新型出生前検査）やコンバインド検査、母体血清マーカー検査では、赤ちゃんの染色体に関する変化の可能性を調べます。これらは「可能性を評価する検査（非確定検査）」であり、陽性の結果が出たとしても、必ずしも赤ちゃんに病気があるとは限りません。
中でもNIPTは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）の3つに限ってリスクを評価します。それ以外の染色体の病気については、この検査だけではわからないこともあります。

大切なのは、こうした検査で得られた情報をもとに、必要に応じて支援や準備につなげること。
検査の目的は「選ぶこと」ではなく、赤ちゃんとご家族の未来を支える医療につなげることです。

出生前診断とは

出生前診断とは、おなかの赤ちゃんの状態をより詳しく調べることで、必要な医療やサポートを早めに準備するための診断です。

赤ちゃんの病気や発達に関する情報を出産前に把握しておくことで、妊娠中にできる治療や投薬を検討できる場合があります。また、出生後すぐに必要となる医療や支援についても、事前に準備を整えることができます。

診断は、赤ちゃんやご家族の未来に向けた準備の第一歩です。たとえ治療が難しいケースであっても、「知ること」から始まる支援がたくさんあります。

どんな診断があるか

出生前診断では、赤ちゃんの染色体や遺伝子の状態を詳しく調べるために、絨毛検査や羊水検査を行うことがあります。

• 絨毛検査は、妊娠11〜14週ごろに、胎盤のもとになる「絨毛」を採取して行います。
• 羊水検査は、妊娠15〜16週ごろ以降に、羊水を少し採取して行います。

これらは主に、染色体の病気や一部の遺伝子疾患の有無を確認するための検査です。
ただし、これらの検査では、病気があるかどうかはわかっても、症状の重さ（重症度）までは判断できないことがあります。

また、心臓の病気や無脳症など、赤ちゃんの体の形に関わる病気の多くは、超音波（エコー）検査によって診断されます。
こうした「形の異常（構造異常）」は、羊水検査や絨毛検査で確定できるものではありません。

そのため、出生前診断は遺伝的な異常と、形の異常の両方をバランスよく見ていくことが大切です。
どの検査を受けるかは、ご本人の気持ちを大切にしながら、医師や専門のカウンセラーと一緒に考えていきましょう。

どちらを受けるべきか？
検査／診断の必要性

出生前検査や出生前診断は、年齢や出産歴に関わらず、すべての妊婦さんが対象となる検査です。

染色体の異常や生まれつきの病気は、必ずしも年齢に比例して起こるものではないため、「高齢だから受けなければいけない」「若いから受けなくても大丈夫」というものではありません。
大切なのは、赤ちゃんの情報を事前に知ることで、どのような支援ができるかを考える機会を持つこと。ご自身やご家族と話し合い、必要に応じて検査を選択することができます。

また、出生前検査や診断は、どの医療機関でも受けられるわけではなく、専門的な認証を受けた施設のみで実施されています。
こうした施設では、検査そのものだけでなく、検査前後の十分な説明や遺伝カウンセリングなど、妊婦さんの不安に寄り添う体制が整っています。 もし、「検査や診断を受けるべきか迷っている」と感じたら、無理に決める必要はありません。まずは信頼できる医師や、専門のカウンセラーに相談してみてください。

出生前検査・診断は、“命を選ぶ”ためではなく、“命を支える準備”をするための選択肢のひとつです。